DNA dan Gen

Turunan genetik Homo sapiens memiliki gen dengan jumlah mencapai sekitar 30.000 yang dikemas dalam 44 kromosom somatik yang tersusun berpasangan, ditambah kromosom sex X dan Y.

Organisme multiseluler seperti manusia terdiri dari sel-sel eukariota/ eukariotik yang berarti bahwa gen-gen disimpan didalam nukleus ( inti ). Materi genetik terdiri atas asam deoksiribonukleat/ ADN ( Deoxyribonucleic acid/ DNA ) suatu rantai yang tersusun dari residu fosfat dan gula ( deoksiribosa ) yang berselang-seling dengan basa nukleotid yang melekat pada molekul gula.

Molekul ini mengorganisasri dirinya sendiri menjadi heliks yang terdiri dari dua untai polar yang saling berkomplemen yang terusun sedemikian rupa hingga ujung terminal fosfat ( ujung terminal 5' ) dari suatu untaian berhadapan dengan ujung untaian gula ( ujung terminal 3' ) untai lainnya. Kedua filamen heliks diikat bersama oleh ikatan hidrogen diantara pasangan-pasangan basa. Nukleotida yang terdapat pada DNA adalah adenin ( adenine: A ), sitosin ( cytosine: C ), guanin ( guanine: G ) dan timin ( thymine: T ). Adenin pada salah satu untai heliks akan selalu berpasangan dengan residu timin pada untai yang lain, sedangkan sitosin akan selalu berpasangan dengan guanin.

Genom manusia terdiri dari 32 milyar pasang basa atau genom. Pekerjaan pendataan susunan genom manusia yang dilaporkan pada tahun 2001 menggambarkan urutan pasangan basa di setiap kromosom. Informasi ini saja tidak dapat memberitahu mengenai dimana semua gen berlokasi, karena hanya 1,5% genom dengan kode yang diketahui yang dapat diterjemahkan.

Setiap gen mengkode protein spesifik dan sejumlah besar urutan gen telah diidentifikasi oleh proses kloning. Panjang rata-rata urutan gen ini pada manusia adalah sekitar 27.000 pasangan basa walaupun protein yang memiliki ukuran rata-rata membutuhkan kode yang tidak lebih dari 1000 pasangan basa. Sutau kode DNA yang berguna terdiri dari urutan yang pendek, yang disebut ekson, namun diselingi dengan bagian-bagian yang jauh lebih panjang yang disebut intron, yang tidak mengkode protein.

Selain itu setiap gen mempunyai sejumlah urutan pengatur ( regulatory ) yang memungkinkan gen untuk diaktivasi dan dinonaktivasi ( on dan off ) serta mengindikasikan lokasi dimulai dan diakhirinya gen tersebut. Setiap gen tidak hanya mengandung bagian-bagian panjang dari DNA yang tidak mengkode, namun diantara gen-gen yang tidak berguna terdapat urutan panjang yang diselipkan yang tampaknya tidak berguna, seperti materi 'mobil' yang memiliki kemampuan replikasi mandiri untuk insersi pada titik-titik di sepanjang molekul DNA.

Sumber: At a Glance FISIOLOGI